경북대병원 소아청소년과 이윤정 교수팀은 서울대병원 및 국내 11개 병원과 기업이 공동으로 참여하는 ‘소아희귀질환의 진단·치료·예후관리 기능을 제공하는 AI 통합솔루션 개발’에 참여한다.
11일 경북대병원에 따르면 지난 7월22일부터 착수된 이 사업은 과학기술정보통신부 연구과제로 선정돼 앞으로 3년간 80억원이 지원된다. 현재까지 규명된 희귀질환은 7000여종이다.
이중 80%가량이 유전자 이상에 의한 질환으로, 많은 경우에서 유전자검사를 통해 진단이 가능하다.
하지만 질환의 다양성과 희귀성으로 인해 경험 많은 전문가의 수가 절대적으로 부족해 진단까지 평균 5~7년 이상 소요되는 것으로 알려져 있다.
특히 희귀질환의 70~80%가 소아시기에 발병하며 대부분 단기간 내 완치할 방법이 없고 30% 이상의 소아환자들이 5세 전에 조기 사망할 위험이 매우 높은 경우가 많다.
생존하는 경우에도 평생에 걸친 관리가 필요하다. 이런 점을 고려할 때 소아 희귀질환의 경우 진단·치료, 관리의 중요성이 더 절실하다. 이번 개발 과제는 9개 소아 희귀질환군의 특성에 따른 임상 정보 및 유전체 정보 통합 학습 데이터베이스를 구축해 소아 희귀질환을 조기에 진단하고 빠른 치료 기회를 제공하며 적절한 환자관리를 할 수 있도록 하는데 목표를 두고 진행하게 된다.
9개 소아 희귀질환군은 희귀유전대사질환, 선천성 다발기형, 뇌신경질환, 유전성심장질환, 유전성신장질환, 염증성장질환, 선천성 면역결핍질환, 소아혈액종양질환, 유전성근병증질환 등이다.
소아희귀질환 분야의 AI 통합솔루션 도입은 검사·치료 기간의 감소, 진료 프로세스의 단축, 의료 접근성의 개선 등의 효과를 기대할 수 있다.
경북대병원 소아청소년과 이윤정 교수팀은 “지역 사회의 많은 희귀질환 환자들의 진단, 치료, 질환 관리에 도움을 줄 수 있을 것으로 전망한다”고 밝혔다. 최경수 기자
